Асуулт 29

19 настай эмэгтэй, өнгөрсөн 5 сард ядарч сульдах нь нэмэгдэж байгаа. Бодит үзлэгээр түүнд систолын дунд хэсэгт зүрхний шуугиан тодорхойлогдоно. Эхокардиограммд нэг хавхлага дээш байрласан буруу байрлал бүхий митрал хавхлагын дутагдал тодорхойлогджээ. Аортын уг 4см тэлэгдсэн байв. Түүний баруун нүдний болор буруу байрласан байжээ. Нэг жилийн дараа тэрээр гэнэт нас барсан. Шинжилгээгээр элонгаци, нимгэрэлт бүхий пролапс болсон митрал хавхлага, шөрмөсөн татлагын язрал илэрчээ. Энэхүү өвчтөнд мутаци дор дурьдсан генүүдийн алиныг хамарсан байх магадлалтай вэ?

Хариулт 29
Бета-миозин
CFTR
FGFR
Фибриллин Зөв хариулт
Спектрин
Дистрофин

Тайлбар 29
Бета-миозин генийн эмгэг өөрчлөлтүүд нь зарим төрлийн тэлэгдэлийн кардиомиопатитай холбоотой байдаг

CFTR ген нь цистик фиброзтой холбоотой байдаг. Өргөн хүрээний бронхэктазиас үүдэлтэй уушигны бөглөрөлтөт эмгэг нь уушгийг хамарсан цистик фиброзын үр дүн байдаг бөгөөд уушгин-зүрх бүхий уушигны гипертензид хүргэнэ.

Фибробластын өсөлтийн хүчин зүйлийн рецептор (FGFR)-ын генийн мутаци нь араг ясны дисплазитай холбоотой байна.

Марфаны хам шинж нь холбогч эдийн өөрчлөлт бөгөөд энэ нь митрал хавхлага унжгар болох, аортын дизсекцийн урьдал нөхцөл болох дунд давхаргын цэврүүнцэрт үхжил зэрэгтэй холбоотой байдаг. Зөв тайлбар

Спектрин генийн мутаци нь удамшлын сфероцитоз бүхий улаан эсийн мембраны эмгэг өөрчлөлттэй холбоотой байна. Иймэрхүү нөхцөл байдал бүхий насанд хүрэгчдийн анеми хүнд байх нь ховор бөгөөд ерөнхий анеми нь зүрхний ачааллыг нэмэгдүүлдэг.

Дистрофин ген мутаци нь Дюшений булчин хатингаршилтай холбоотой ба хөндлөн судалт булчинд нөлөөлж өвчиний явцад зүрхний дутагдалд хүргэдэг.

Асуулт 28

16 настай өсвөр насны эрүүл хүүхэд сургуулийнхаа орчимд дээрэмчиний халдлагад өртөн зүүн эгэмийн дунд шугамын тус газраар цээжиндээ хутгалуулжээ. Түүнийг яаралтай тусламжийн тасагт хүргэсэн ба тэнд хүргэхэд түүний цусны даралт дөнгөж мэдэгдэх төдий байв. Түүний уушиг цэвэр сонсогдох ба зүрхний авианууд сонсогдох төдий байв. Доор дурьдсан зүйлсийн аль нь илүүтэй түүний амийг аврахад саад учруулах цочмог нөхцөл байдал болох вэ?

Хариулт 28
Миокардийн няцралт
Аортын урагдал
Перикардийн тампонад Зөв хариулт
Эндокардит
Цочмог шигдээс

Тайлбар 28
Няцралт нь хурц зүйлээр үүсгэгдсэн гэмтэлийн голлох үр дагавар биш

Аортын урагдал байж болох ч илүүтэй зүрх гэмтэх (аортаас өмнө байрладаг, том хэмжээтэй) боломжтой

Зүрх рүү хатгагдсан шарх нь тампонад бүхий гемоперикардийг үүсгэнэ. Зөв тайлбар

Хатгагдсан шарх нь халдвар үүсгэгчийг зүрх рүү нэвтрүүлэх боломжтой ч энэ нь голлох цочмог нөхцөл байдал биш

Шигдээс нь титэм артерийн эмгэгийн үр дагавар. Гол титэм артери шууд гэмтэх магадлал бараг байхгүй.