Асуулт 29

19 настай эмэгтэй, өнгөрсөн 5 сард ядарч сульдах нь нэмэгдэж байгаа. Бодит үзлэгээр түүнд систолын дунд хэсэгт зүрхний шуугиан тодорхойлогдоно. Эхокардиограммд нэг хавхлага дээш байрласан буруу байрлал бүхий митрал хавхлагын дутагдал тодорхойлогджээ. Аортын уг 4см тэлэгдсэн байв. Түүний баруун нүдний болор буруу байрласан байжээ. Нэг жилийн дараа тэрээр гэнэт нас барсан. Шинжилгээгээр элонгаци, нимгэрэлт бүхий пролапс болсон митрал хавхлага, шөрмөсөн татлагын язрал илэрчээ. Энэхүү өвчтөнд мутаци дор дурьдсан генүүдийн алиныг хамарсан байх магадлалтай вэ?

Хариулт 29
Бета-миозин
CFTR
FGFR
Фибриллин Зөв хариулт
Спектрин
Дистрофин

Тайлбар 29
Бета-миозин генийн эмгэг өөрчлөлтүүд нь зарим төрлийн тэлэгдэлийн кардиомиопатитай холбоотой байдаг

CFTR ген нь цистик фиброзтой холбоотой байдаг. Өргөн хүрээний бронхэктазиас үүдэлтэй уушигны бөглөрөлтөт эмгэг нь уушгийг хамарсан цистик фиброзын үр дүн байдаг бөгөөд уушгин-зүрх бүхий уушигны гипертензид хүргэнэ.

Фибробластын өсөлтийн хүчин зүйлийн рецептор (FGFR)-ын генийн мутаци нь араг ясны дисплазитай холбоотой байна.

Марфаны хам шинж нь холбогч эдийн өөрчлөлт бөгөөд энэ нь митрал хавхлага унжгар болох, аортын дизсекцийн урьдал нөхцөл болох дунд давхаргын цэврүүнцэрт үхжил зэрэгтэй холбоотой байдаг. Зөв тайлбар

Спектрин генийн мутаци нь удамшлын сфероцитоз бүхий улаан эсийн мембраны эмгэг өөрчлөлттэй холбоотой байна. Иймэрхүү нөхцөл байдал бүхий насанд хүрэгчдийн анеми хүнд байх нь ховор бөгөөд ерөнхий анеми нь зүрхний ачааллыг нэмэгдүүлдэг.

Дистрофин ген мутаци нь Дюшений булчин хатингаршилтай холбоотой ба хөндлөн судалт булчинд нөлөөлж өвчиний явцад зүрхний дутагдалд хүргэдэг.